Trisomie 21: une anomalie chromosomique

Ses mains, surtout, sont caractéristiques : à l'intérieur de la paume, les deux plis horizontaux sont fusionnés en un seul. Ces signes peuvent cependant se retrouver chez des enfants n'ayant aucune anomalie chromosomique. Il faut donc être prudent avant d'affirmer ce diagnostic, même si l'ensemble de ces signes est très évocateur de la trisomie 21. Devant ces particularités anatomiques, le médecin demande une étude des chromosomes : il s'agit du caryotype. La trisomie 21 a des conséquences médicales pour l'avenir. L'enfant atteint de cette anomalie est fragile, parfois atteint d'une cardiopathie congénitale ou d'une malformation de l'oesophage. Il sera davantage sujet aux infections ORL, aux bronchites et même aux leucémies. L'enfant mongolien est sociable, gentil et très sensible. Son développement psychomoteur est retardé. Intellectuellement instable, il pourra apprendre les rudiments de la lecture et du calcul. Son quotient intellectuel est inférieur à la moyenne. La scolarité peut se faire à l'école maternelle jusqu'à l'âge de cinq ou six ans puis en institut médico-pédagogique, plus adapté au petit trisomique pour l'apprentissage d'un métier manuel et l'acquisition de la meilleure autonomie possible.