Trisomie 21: une anomalie chromosomique


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La trisomie 21 est une anomalie qui résulte d'une mauvaise distribution des chromosomes lors de la division de l'oeuf. Lorsqu'elle se produit tardivement, certaines cellules de l'enfant seront trisomiques, d'autres indemnes ; c'est une trisomie en mosaïque : alors l'enfant est moins atteint. Cette mauvaise distribution chromosomique peut subvenir brutalement dans une famille qui n'avait aucune anomalie chromosomique dans ses antécédents. Plus rarement, l'anomalie est transmise par l'un des parents ; elle est alors héréditaire. Plus la mère est âgée, plus le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 est important. Une prise de sang pendant la grossesse est désormais proposée à toute femme enceinte. Elle permet de dépister avant la 14ème semaine d'aménorrhée certains futurs bébés trisomiques ; mais la fiabilité des marqueurs sériques n'est actuellement pas totale. L'amniocentèse est un examen beaucoup plus fiable qui est proposée à toutes les femmes à risques, c'est- à-dire celles qui ont des marqueurs sériques dans une zone à risque, des antécédents familiaux et celles qui ont plus de trente sept ans.


Elle permet le diagnostic prénatal de la trisomie 21 et, si les résultats de l'examen le confirment, la femme peut si elle le désire, bénéficier d'une interruption de grossesse. On reconnait le bébé trisomique à sa petite taille. Son regard rappelle celui des Mongols, avec des fentes palpébrales obliques, un petit repli à l'angle interne de l'oeil et des taches blanches sur l'iris. Sa nuque est plate, ses oreilles petites et implantées bas, sa langue est grosse et tend à sortir. Il est mou avec un gros ventre et parfois une petite hernie ombilicale.


Ses mains, surtout, sont caractéristiques : à l'intérieur de la paume, les deux plis horizontaux sont fusionnés en un seul. Ces signes peuvent cependant se retrouver chez des enfants n'ayant aucune anomalie chromosomique. Il faut donc être prudent avant d'affirmer ce diagnostic, même si l'ensemble de ces signes est très évocateur de la trisomie 21. Devant ces particularités anatomiques, le médecin demande une étude des chromosomes : il s'agit du caryotype. La trisomie 21 a des conséquences médicales pour l'avenir. L'enfant atteint de cette anomalie est fragile, parfois atteint d'une cardiopathie congénitale ou d'une malformation de l'oesophage. Il sera davantage sujet aux infections ORL, aux bronchites et même aux leucémies. L'enfant mongolien est sociable, gentil et très sensible. Son développement psychomoteur est retardé. Intellectuellement instable, il pourra apprendre les rudiments de la lecture et du calcul. Son quotient intellectuel est inférieur à la moyenne. La scolarité peut se faire à l'école maternelle jusqu'à l'âge de cinq ou six ans puis en institut médico-pédagogique, plus adapté au petit trisomique pour l'apprentissage d'un métier manuel et l'acquisition de la meilleure autonomie possible.
trisomie 21


Lorsque les parents apprennent que leur enfant est trisomique, leur désarroi est grand. Il demande une grande solidarité familiale et sociale qui est encore loin d'être suffisante en France.

Le Mardi 22 Avril 2008 à 10:35
Article écrit par Mass ()


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Il y a 1 commentaires pour cet article :

 lumiére a écrit [04/10/2008 - 12h56] 
lumiére

bonjour a tous. voila j'ai une soeur qui a accouché il y a quelques jours,le bébé est prématuré (8mois),c'est une fille. d'après le médecin pédiatre la fille a des yeux bridés , je voulais savoir est ce que c'est le symptôme qui confirme la trisomie 21 ? peut on se tromper après la vu de quelques signes ? bien sur il faut un examen complet mais je suis vraiment inquiette !! merci a tous





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