Syndrome de Williams : définition d'une maladie génétique


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Histoire du Syndrome de Williams
Symptômes de la maladie
Diagnostic du Syndrome de Williams
Syndrome de Williams et hérédité

Histoire d'une maladie découverte en 1961



Évoqué pour la première fois par le cardiologue néo-zélandais J. Williams en 1961, puis par le pédiatre Beuren un an plus tard, le syndrome de Williams est un trouble du développement d'ordre génétique. D'après les statistiques, 1 enfant sur 7 500 serait atteint de cette maladie, sans distinction de sexe ni d'origine géographique.



Bien que la maladie soit qualifiée de rare, 3 000 cas ont été recensés en France, contre 300 000 sur toute la planète. Le syndrome de Williams, également appelé syndrome de Williams-Beuren ou encore hypercalcémie infantile, n'est pas mortel. Toutefois, ceux qui en souffrent portent un handicap majeur tout au long de leur vie. Comme il s'agit d'un syndrome, la maladie associe différents symptômes, le plus souvent, une malformation cardiaque, un retard mental, une dysmorphie du visage ou « faciès d'elfe » et un comportement spécifique. Ces différents signes peuvent apparaître simultanément chez le patient tout comme ils peuvent également survenir isolément, mais dans des cas assez rares. Le diagnostic peut être fixé dès la naissance. Toutefois, l'absence de certains symptômes au tout premier mois peut compliquer l'interprétation des résultats.

Les premiers signes et symptômes du Syndrome de Williams



La maladie n'est alors reconnue que vers un âge plus avancé.


Parmi les signes qui se manifestent dès la naissance, l'on cite le faible poids de l'enfant - moins de 3 kg -, l'hypercalcémie entraînant des vomissements et des constipations, une hernie inguinale ou ombilicale, la sténose aortique ou pulmonaire et le faciès d'elfe. Ce dernier se caractérise par un front élargi, des joues rondes, une petite tête, un petit menton, une grande bouche avec la lèvre inférieure tombante et un iris étoilé pour ceux qui ont les yeux gris ou bleus.


À ces premiers symptômes viennent s'ajouter d'autres caractéristiques, cette fois-ci, apparaissant plus tardivement. Un enfant qui souffre du syndrome de Williams accuse d'un retard du développement psychomoteur. Bien qu'il développe relativement tôt une faculté d'expression, il acquiert tardivement la position assise et la marche. Au niveau de sa dentition, l'on remarque une mauvaise qualité de l'émail adjointe à une microdontie ainsi qu'à une implantation espacée des dents. Dans 70% des cas, l'enfant a des difficultés pour se nourrir et dormir. Voilà pourquoi il connaît souvent une enfance à croissance lente avec une taille et un poids inférieurs à la normale.

Un retard mental manifeste caractérise le Syndrome de Williams



Une personne qui souffre du syndrome de Williams ne dépasse pas les 1m 60. L'hypercalcémie infantile peut aussi se manifester par un comportement particulier de l'enfant. L'on remarque chez ce dernier un caractère très sociable, ouvert et amical. Ce qui amène souvent les parents à négliger le cas.
syndrome de williams


En parallèle avec ce signe devront apparaître d'autres symptômes beaucoup plus évocateurs de la maladie comme l'hypersensibilité de l'enfant au moindre bruit, l'état d'hyperanxiété et d'émotivité, les pleurs fréquents et le retard du développement intellectuel. Le patient a un quotient intellectuel qui dépasse rarement 60. Un autre signe qui traduit l'existence de la maladie aussi est l'intérêt exagéré de l'enfant pour la moindre chose. Il est longtemps absorbé par certains objets ou phénomènes. Au départ, le syndrome de Williams a été associé à un surdosage en vitamine D. Ce n'est qu'au début des années 90 que l'origine génétique de la maladie fut finalement suspectée. On parle alors d'une microdélétion ou suppression d'un morceau du chromosome 7 dans la région 7q11.23. Les gènes manquants sont composés essentiellement de l'élastine ou ELN, de la syntaxine 1A ou STX1A, de la GTF21 et de la LIMK1.

Le caractère héréditaire du Syndrome de Williams



Cette microdélétion chromosomique survient accidentellement. Aucun des deux parents n'est atteint d'une anomalie génétique quelconque. Voilà pourquoi, l'on dit que le syndrome de Williams est sporadique. Autrement dit, un couple ne risque pas d'avoir un deuxième enfant atteint de la maladie. Toutefois, si 98% des cas sont dus à la suppression d'une partie du chromosome 7, les 2% restants sont attribués à une origine héréditaire. Un parent qui souffre de la maladie peut la transmettre à son enfant mais ceci n'arrive que très rarement. Jusqu'à ce jour, aucun traitement curatif n'a été trouvé pour guérir le syndrome de Williams. Les différents symptômes de la maladie peuvent cependant être soignés avec des traitements correspondants comme la cardiopathie ou encore la surveillance du taux de calcémie. Par ailleurs, de nombreuses mesures de prise en charge existent. En effet, un enfant qui souffre du syndrome de Williams doit être soutenu moralement par sa famille et son entourage. Plusieurs associations ayant pour but de faire connaître la maladie et de soutenir les personnes souffrant du syndrome ont ainsi vu le jour.

Le Jeudi 05 Mai 2011 à 10:45
Article écrit par Mana ()


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