Le syndrome de Kabuki : c'est quoi ?


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Encore appelé « kabuki make-up », le syndrome de Kabuki associe plusieurs anomalies du visage, un retard mental et des malformations cardiaques et squelettiques. Le syndrome de Kabuki tient son nom d'une forme de théâtre japonais où les acteurs sont maquillés. Les visages des personnes atteintes du syndrome de Kabuki ressemble étrangement à celui des comédiens d'où ce nom donné à ce syndrome par deux médecins japonais qui l'ont décrit au début de années 1980.ouchées par le syndrome de Kabuki est probablement sous-estimé car cette maladie rare reste tout de même méconnue.



Le chromosome responsable de la maladie n'est pas encore connu avec certitude. Ce sont très souvent les anomalies du visage (dysmorphie faciale) qui sont les premiers signes qui font penser au syndrome de Kabuki. L'enfant porteur du syndrome de Kabuki présente des grands yeux soulignés par des paupières inférieures en éversion, de longs cils et des sourcils en arc. Ses oreilles sont proéminentes et ses dents sont écartées et irrégulières ; son palais peut être en forme d'ogive, gênant l'alimentation et le langage, la pointe du nez paraît aplatie. Dans la moitié des cas des enfants porteurs du syndrome de Kabuki, une anomalie cardiaque est découverte après la naissance accessible à la chirurgie cardiaque. L'enfant porteur du syndrome de Kabuki présente également un retard de croissance après la naissance (la courbe des poids est très lente). La plupart de ces enfants ont un retard mental, un retard intellectuel qui n'est pas nécessairement synonyme de retard scolaire. En effet, leur scolarité est presque normale à condition qu'ils soient aidés. Dès la naissance, les enfants porteurs du syndrome de Kabuki ont une alimentation assez difficile.


Succion, déglutition, mouvement respiratoires sans parler des problèmes de palis et de l'hypotonie musculaire qui manquent à ces enfants malades et se traduit par le retard de croissance et une courbe de poids insatisfaisante.


syndrome de kabuki
D'autres signes sont présents chez les enfants porteurs du syndrome de Kabuki ; ce sont : la surdité d'intensité diverses présente dans 50% des cas qui nécessite un appareillage le plus tôt possible, des otites à répétition, des anomalies squelettiques constantes, un 5ème doigt court, une scoliose, des luxations diverses, une hyperlaxité musculaire, une hypotonie musculaire qui va entraîner des difficultés dans les mouvements quotidiens, épilepsie et convulsions, microcéphalie (tête de petite taille), strabisme et /ou mouvements involontaires des yeux, anomalies urinaires diverses, sensibilité particulière aux infections, hirsutisme, puberté précoce, hernies, ectopie testiculaire (testicules non descendus), une obésité à l'adolescence.


La méconnaissance des médecins sur cette maladie récemment décrite en traine une difficulté de diagnostic précoce. Pourtant les parents des enfants porteurs du syndrome de Kabuki estiment qu'une bonne prise en charge précoce peut permettre à leurs enfants d'aller plus loin qu'on ne le pense et de progresser car malgré leurs différences, ces enfants ont leur place dans la société. Il suffi t que le regard sur le handicap change !

Le Lundi 31 Décembre 2007 à 12:06
Article écrit par Mass ()


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