Le syndrome de Kabuki : c'est quoi ?

Le chromosome responsable de la maladie n'est pas encore connu avec certitude. Ce sont très souvent les anomalies du visage (dysmorphie faciale) qui sont les premiers signes qui font penser au syndrome de Kabuki. L'enfant porteur du syndrome de Kabuki présente des grands yeux soulignés par des paupières inférieures en éversion, de longs cils et des sourcils en arc. Ses oreilles sont proéminentes et ses dents sont écartées et irrégulières ; son palais peut être en forme d'ogive, gênant l'alimentation et le langage, la pointe du nez paraît aplatie. Dans la moitié des cas des enfants porteurs du syndrome de Kabuki, une anomalie cardiaque est découverte après la naissance accessible à la chirurgie cardiaque. L'enfant porteur du syndrome de Kabuki présente également un retard de croissance après la naissance (la courbe des poids est très lente). La plupart de ces enfants ont un retard mental, un retard intellectuel qui n'est pas nécessairement synonyme de retard scolaire. En effet, leur scolarité est presque normale à condition qu'ils soient aidés. Dès la naissance, les enfants porteurs du syndrome de Kabuki ont une alimentation assez difficile.