Le Spina-bifida : mieux connaître cette malformation

La cause précise du spina bifida demeure encore inconnue, même si les chercheurs incriminent une baisse de l'activité d'une enzyme :la MTHFR dont l'activité dépend de l'acide folique. Une anomalie génétique pourrait donc être un facteur prédisposant au développement d'un spina bifida. Le diagnostic du spina bifida se fait très souvent à la naissance. La maladie se manifeste par une tuméfaction médiane, assez longue, située au niveau dorsal, lombaire ou lombosacré. Le diagnostic est parfois évoqué dès les échographies prénatales, justifiant alors une interruption de grossesse. Enfin, des lésions cutanées médianes situées dans le dos, devant la colonne vertébrale, doivent être considérées comme des symptômes de spina bifida et nécessitent des investigations dans ce sens. Il s'agit des angiomes, d'une déviation du pli fessier, d'une accumulation de poils ou encore de fibromes.

Si le diagnostic peut être évoqué lors de la constatation d'une tuméfaction, c'est bien souvent à la radiographie, au scanner ou à l'IRM que le spina bifida est mis en évidence. Un bilan rénal et urinaire est alors nécessaire. Seule une intervention chirurgicale visant à refermer les arcs postérieurs déficients permet de protéger la moelle épinière. Toutes les études le prouvent, la consommation régulière d'aliments riches en acide folique permet de diminuer les risques de spina bifida, et ce même avant la grossesse. Le risque apparait alors diminué de 40 à 70%. Cette recommandation vaut d'autant plus s'il existe des antécédents familiaux de spina bifida. Rien d'étonnant donc si les populations qui consomment peu d'acide folique contenu par exemple dans les légumes verts (choux, épinards, laitues, haricots verts, petits pois, ...) ou encore dans le foie de veau ou de la viande de boeuf, développent cette pathologie. Outre le spina bifida, d'autres pathologies liées à un défaut de fermeture du tube neural existent ; elles concernent essentiellement le cerveau : ce sont les anencéphalies, les encéphalocèles, les exencéphalies, les inencéphalies.