Mucoviscidose : une maladie respiratoire génétique

Maladie génétique ou familiale due à la présence d'un gène défectueux, la mucoviscidose est une maladie respiratoire qui touche le système respiratoire et le système digestif et qui se transmet par ce que l'on appelle le « mode récessif autosomique » : le gène modifié doit être porté par les deux parents. La mucoviscidose est une maladie grave et mortelle que l'on porte dès la naissance et qui peut être décelée sur le tard : vers 7 mois voire même 5 ans. Pour que la mucoviscidose se développe, il faut porter au moins deux gènes mutés.

La mauvaise absorption de la nourriture provoque des diarrhées, d'où une grave carence en lipides, protéines, vitamines et minéraux. Les graisses mal digérées apparaissent dans les selles. Pour faire un examen complémentaire et s'assurer que l'enfant est bien atteint de la mucoviscidose, on a recours au test de la sueur : elle doit présenter un taux élevé de chlore. En ce qui concerne le traitement de la mucoviscidose, il peut s'agir soit d'une prescription d'enzymes de substitution et d'une alimentation riche et variée pour atténuer le risque de carences et l'insuffisance pondérale. Soit d'une prescription d'antibiotiques par voie orale ou par spray. En traitement de fond, le suivi d'un kinésithérapeute est recommandé pour éviter toute déformation thoracique. Les malades atteints de mucoviscidose sont suivis par leur médecin traitant, pédiatre, médecin spécialisé, infirmière, kiné, diététicienne... La pratique d'un sport est possible à partir du moment où elle ne demande pas un effort respiratoire intense. Malheureusement, la mucoviscidose ne se guérit pas. Aussi, des actions sont régulièrement menées pour avoir recours à un dépistage automatique de la maladie dès la naissance. Depuis le décès tragique et très médiatisé du jeune Grégory Lemarchal (ex-élève de la « Star Ac »), des appels aux dons d'organes pour les maladies génétiques ont été lancés, et des campagnes de sensibilisation sur le sujet ont été entamées pour lutter contre les maladies orphelines (maladie de l'homme de pierre...).