Mucoviscidose : une maladie respiratoire génétique


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Maladie génétique ou familiale due à la présence d'un gène défectueux, la mucoviscidose est une maladie respiratoire qui touche le système respiratoire et le système digestif et qui se transmet par ce que l'on appelle le « mode récessif autosomique » : le gène modifié doit être porté par les deux parents. La mucoviscidose est une maladie grave et mortelle que l'on porte dès la naissance et qui peut être décelée sur le tard : vers 7 mois voire même 5 ans. Pour que la mucoviscidose se développe, il faut porter au moins deux gènes mutés.



Beaucoup de personnes sont des porteurs sains, en parfaite santé, car ils ne portent qu'un seul gène défectueux. En France, ce sont chaque année 500 à 800 enfants qui naissent avec cette maladie orpheline. Pour diagnostiquer la mucoviscidose, on pratique un dépistage néonatal sur les bébés. Le traitement de la mucoviscidose et son observation régulière améliorent considérablement la qualité de vie des personnes atteintes. Les symptômes de la mucoviscidose sont doubles : infections respiratoires fréquentes (bronchite, rhinite et sinusite), et diarrhées chez les nouveaux-nés ou enfants faibles... Elle se caractérise par des sécrétions des bronches importantes, épaisses, visqueuses, collantes et déshydratées qui collent à la paroi des bronches et qui s'y accumulent pour former un mucus. Le patient peut éventuellement être victime de spasmes. Il arrive aussi que le thorax soit déformé par les problèmes respiratoires s'ils sont importants et chroniques. Un patient atteint de mucoviscidose présentera des symptômes au niveau du pancréas : le suc pancréatique n'est plus secrété ce qui provoque un dérèglement de la digestion des aliments.



La mauvaise absorption de la nourriture provoque des diarrhées, d'où une grave carence en lipides, protéines, vitamines et minéraux. Les graisses mal digérées apparaissent dans les selles. Pour faire un examen complémentaire et s'assurer que l'enfant est bien atteint de la mucoviscidose, on a recours au test de la sueur : elle doit présenter un taux élevé de chlore. En ce qui concerne le traitement de la mucoviscidose, il peut s'agir soit d'une prescription d'enzymes de substitution et d'une alimentation riche et variée pour atténuer le risque de carences et l'insuffisance pondérale. Soit d'une prescription d'antibiotiques par voie orale ou par spray. En traitement de fond, le suivi d'un kinésithérapeute est recommandé pour éviter toute déformation thoracique. Les malades atteints de mucoviscidose sont suivis par leur médecin traitant, pédiatre, médecin spécialisé, infirmière, kiné, diététicienne... La pratique d'un sport est possible à partir du moment où elle ne demande pas un effort respiratoire intense. Malheureusement, la mucoviscidose ne se guérit pas. Aussi, des actions sont régulièrement menées pour avoir recours à un dépistage automatique de la maladie dès la naissance. Depuis le décès tragique et très médiatisé du jeune Grégory Lemarchal (ex-élève de la « Star Ac »), des appels aux dons d'organes pour les maladies génétiques ont été lancés, et des campagnes de sensibilisation sur le sujet ont été entamées pour lutter contre les maladies orphelines (maladie de l'homme de pierre...).

Le Mardi 05 Juin 2007 à 10:08
Article écrit par Lizouille ()


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