Maladie génétique et maladie héréditaire : quelle est la différence ?

Il faut savoir que les maladies génétiques, qui se présentent sous forme d'affections héréditaires monogéniques , c'est-à-dire qu'elles n'intéressent qu'un seul gène, sont des maladies transmises selon les lois de la génétique classique ou mendélienne. Elles peuvent aussi toucher la totalité d'un chromosome, qui peut manquer, se trouver en excès, ou présenter une structure anormale : ce sont les maladies chromosomiques. Elles peuvent être héréditaires ou non. Certaines maladies génétiques résultent d'une mutation héréditaire qui n'affecte qu'un seul gène, entraînant généralement l'absence ou l'altération de la protéine correspondante, qui devrait être synthétisée normalement par le gène. La plus grande partie des anomalies monogéniques héréditaires porte sur un seul gène et se transmet de façon récessive, c'est-à-dire que les deux parents doivent posséder le même gène pour que la maladie s'exprime. On retrouve ce type de cas dans la mucoviscidose ou la drépanocytose. Pour d'autres maladies génétiques portant sur un seul gène mais qui est à caractère dominant, un seul des deux gènes parentaux défectueux suffit pour que la maladie se déclare, comme dans le cas de la chorée de Huntington.