L'hémophilie est une maladie qui est due à l'insuffisance d'un facteur de coagulation dans le sang. On appelle « hémophilie A » le manque de facteur VIII et « hémophilie B » le manque de facteur IX. Cette maladie se traduit par une diathèse hémorragique et se transmet de façon héréditaire sur un mode récessif lié au sexe. C'est l'hémophilie A qui est la forme la plus courante. Elle est présente partout dans le monde mais atteint surtout les garçons. Elle revêt un caractère urgent de par le retentissement de l'hémorragie sur le pronostic vital de la personne, et c'est aussi ce qui en fait sa gravité. Une hémophilie A peut être découverte soit pendant sa phase de début, soit pendant la phase d'état de la maladie, soit au stade de complications. Dans la phase de début, le signe le plus évocateur reste l'hémorragie. Elle apparaît dans les premiers mois de vie de l'enfant. On la découvre parfois de façon fortuite lors de la circoncision, ou lorsque l'enfant tombe au moment où il apprend à marcher. Le saignement n'est jamais spontané dans l'hémophilie. Il y a toujours un traumatisme qui le cause, mais ce traumatisme est de moindre importance par rapport à la teneur du saignement.
De plus, ce-lui ci ne tend pas à s'arrêter car une fois que le caillot de protection tombe, la lésion se remet à saigner de plus belle. Le saignement n'est pas toujours visible puisqu'il peut s'agir d'un hématome sous- cutané qui peut passer totalement inaperçu. Parfois même, une injection peut être à l'origine de cet hématome. Mais le plus souvent, il s'agit d'hémorragie visible au niveau des gencives, des muqueuses, de la peau après une blessure, et elle ne cède pas aux traitements habituels que les médecins prescrivent pour stopper une hémorragie.
La maladie évolue de façon cyclique car certaines périodes d'accalmie sont observées alors que des périodes où les hémorragies deviennent intempestives inquiètent les parents. Le médecin examinera les lésions cutanées de l'enfant et lui prescrira des examens biologiques qui recherchent des troubles de l'hémostase et des anticoagulants circulants. Sans traitement, le pronostic de l'hémophilie est réservé tandis qu'avec les soins adéquats, l'enfant peut avoir une vie quasi-normale sans avoir tout le temps peur de se cogner. L'hémophilie B présente les mêmes symptômes sauf que les examens biologiques détectent un déficit en facteur IX comme c'est le cas pour le facteur VIII dans l'hémophilie A. Bien entendu, il cherchera en premier lieu toutes les autres causes possibles de saignement, comme une anémie par insuffisance médullaire, un purpura thrombopénique, une thrombocytopénie isolée ou la maladie de Willebrand. C'est l'ensemble des critères cliniques et biologiques suscités qui lui permettront d'asseoir son diagnostic. L'hémophilie ne bénéficie malheureusement pas de traitement curatif. Un traitement substitutif symptomatique corrige l'accident hémorragique et on s'en tient à cela, du moins, pour l'instant.
Le traitement est un peu différent selon le type d'hémophilie. Pour le type A, le médecin prescrit du sang en transfusion ou de la Desmopressine. Pour le type B, les moyens médicamenteux comprennent la transfusion de sang et la fraction riche en facteur IX. La ponction d'un hématome est formellement contre-indiquée pour ne pas encore aggraver le saignement. L'usage d'un bandage compressif ou d'un hémostatique local est plus approprié.
Après quelques jours, les symptômes sont réduits mais la surveillance doit être la plus stricte possible surtout si le médecin a prescrit des préparations à base de facteurs de coagulation. Les risques de l'effet inverse doivent toujours être considérés. L'hémophile est une personne à la santé fragile puisqu'il peut perdre son sang juste après avoir été bousculé dans un bus. Et comme le traitement est inexistant, il est indispensable pour lui et son entourage de prendre des précautions qui éviteraient l'apparition d'une hémorragie. Il lui faut donc éviter tous les risques traumatiques comme la pratique d'un sport violent ou d'une profession à risque, et même les injections intramusculaires. Lorsqu'il subit des ponctions veineuses lors des prises de sang, l'hémophile doit effectuer un pansement compressif du point d'injection, et ce, durant plusieurs heures pour s'assurer qu'aucun saignement ne s'est extériorisé. Le port d'une carte d'hémophile indiquant le type de la maladie, le groupe sanguin de la personne, le centre hospitalier qui procure son traitement ainsi que son degré d'atteinte est indispensable afin que, si un accident arrivait, les gestes de secours soient adaptés à son cas.
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